El Hiperparatiroidismo Primario (HPTP) es una enfermedad endocrina frecuente en adultos, con una prevalencia del 3/1.000 en la población general, que se eleva hasta 21/1.000 en la mujer postmenopáusica6. En las grandes series, sin embargo, la ocurrencia de HPTP en niños o adolescentes no supera el 2%.
La revisión de la literatura confirma que alrededor de 80% de los HPTP en niños y adolescentes son sintomáticos al momento del diagnóstico.
Los síntomas principales de presentación del HPTP en adolescentes son: fatiga, letargia, cefalea, depresión, nefrolitiasis, dolor abdominal, vómitos, polidipsia, poliuria y retraso en el crecimiento, todos ellos relacionados con hipercalcemia significativa. Muchos de estos síntomas son inespecíficos, lo que probablemente es responsable del diagnóstico tardío. A este respecto cabe destacar que el tiempo medio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico es mayor a dos 2 años como. Por otro lado, en el momento de la presentación aproximadamente 40% de los pacientes jóvenes presenta daño en un órgano blanco (nefrocalcinosis, nefrolitiasis, enfermedad ósea, pancreatitis).
Respecto a la etiología, también hay diferencias en la presentación del HPTP en niños en comparación con los adultos. En niños y adolescentes existe una mayor proporción de formas familiares y por tanto de hiperplasia o enfermedad multiglandular. Así, un estudio muestra que alrededor de 50% corresponden a adenomas, 39% a hiperplasia de las 4 glándulas paratiroides (repartidos entre enfermedad esporádica, neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo I y II A), 3% de carcinoma paratiroideo y en 8% no se encuentra lesión paratiroidea en la primera cirugía. Un hecho destacable y con implicancias terapéuticas es que cuando existe una historia familiar de HPTP ello se relaciona fuertemente con hiperplasia de paratiroides y excepcionalmente con adenomas.
El diagnóstico bioquímico del HPTP en el adolescente no presenta diferencias respecto del que se realiza en el adulto, basándose en la presencia de hipercalcemia, en concomitancia con PTH elevada (85% de las veces) o inapropiadamente normal (15% restante), asociada a hipercalciuria. A diferencia del adulto, la determinación rutinaria de calcemia es menos frecuente y por ello requiere de un mayor índice de sospecha, recomendándose su determinación cuando se está frente a uno de lo síntomas o complicaciones mencionadas.
En cuanto a la utilidad de los métodos de imagen en el HPTP hay controversia respecto a su uso rutinario en el preoperatorio de pacientes adultos, dado que existe una tasa no despreciable de falsos positivos y negativos y se ha establecido el concepto que el “mejor método de localización” de la lesión paratiroidea en pacientes operados por primera vez, es un cirujano experto.
No obstante, en la edad pediátrica, se sugiere realizar de rutina estudios de imagen complementarios en el preoperatorio debido a la alta tasa de hiperplasias paratiroideas y adenomas ectópicos, lo que se asocia a una elevada frecuencia de reoperaciones (20%-25%).
Un estudio mostró 9% de adenomas paratiroideos mediastínicos en edad pediátrica y en estos casos la cintigrafía sería de especial utilidad dado que identificaría 100% de estas localizaciones extracervicales. La ultrasonido cervical presenta una sensibilidad de 86%, especificidad de 67% y valor predictivo positivo de 95%. De esta forma, los estudios imagenológicos recomendados son el cintigrama MIBI-SPECT y la ultrasonido cervical de alta resolución.
Rodrigo Arrangoiz MS, MD, FACS, FSSO 